肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症....

　　肝豆状核变性为慢性顽固性遗传性疾病，一旦患上此病，一定要正确认识到，必须坚持长期有效的合理治疗，才能达到康复，西医药还没有好的方法来治疗，中医药是治疗本病....

　　青霉胺为首选药，成功的关键是早期诊断早期治疗。初始剂量为每日1～2g，分4次餐前服用，可逆转或减轻肝、神经和精神病变。

　　饮食治疗的目的就是通过利用食物因素大大减少铜的摄入、促进铜的排出，保护肝功能减轻症状，防止病情发展，维持和巩固已获得的疗效饮食治疗是治疗本病的一项基本的、....

　　肝豆状核变性（HLD）患者的预后是患者本人及家人最为关心的，也是肝豆状核变专科医师必须熟悉的一个问题。可幸的是，肝豆状核变性是少数几种可治疗的遗传性疾病之一。