肝豆状核变性又叫“威尔逊氏病”(wilson)，是一种常染色体隐性遗传病。现已证实该病的致病基因定位在第13号染色体长臂的1区4带。这种隐性遗传的规律是，当来自父母的成对染色体上的等位基因都是缺陷基因时(纯合子)，子代才发病；如果来自亲体一方的基因有缺陷，而另一方是正常的(杂合子)，子代一般不发病，只是缺陷基因携带者，这种基因可继续下传。此病患者(纯合子)的父母一般都是缺陷基因携带者(杂合子)，虽然不发病，但婚配后所生子女有1／4发病，1／2系缺陷基因携带者，只有1／4可能是正常的。