一、HLD的主要诊断条件及临床价值

      （一）主要诊断条件

      1. K-F角膜色素环。

      2. 血清铜蓝蛋白(CP)＜200mg／L或血清铜氧化酶＜0.2活力单位

      3. 肝铜含量＞250ug／g (干重)

      4. 24h尿铜排泄量＞100ug。                

      5．64Cu与血清铜蓝蛋白结合缺乏二次高峰。

      （二）主要参考条件

      1． 临床表现

      （1） 肝症状  急、慢性和暴发性肝炎、肝硬变、门脉高压症等。

      （2） 脑症状  早期肌僵直引起的构语不清、流涎等症状，进行性震颤、精神异常等。

      2. 血清总铜量低于正常值的1／2以下(4.7～14.1umol／L)。

      3．血清直接反应铜增高(正常值0～3.1 umol／L)。

      4．消化道吸收铜增加(正常值9.4～251.8 umol／24h)。

      5．胆汁铜排泄显著减少(正常值31.5～78.7 umol／24h)。

      6．肌肉含铜量轻度增高(正常值：干重为5～10ug／g，湿重为0.8～1.3 ug／g)。

      7. 近年来国内外采用PCR技术进行HLD基因诊断及症前诊断，临床有一定的参考价值。

      （三）各种主要诊断条件的干扰因素

      K－F角膜色素环阳性，血清铜蓝蛋白＜200mg／L，肝铜＞250ug／g (干重)，24小时尿铜量＞100ug及血清64Cu-CP含量极微等都是HLD的特异性检查并具有极高的阳性率。但是，如果非HLD患者呈现阳性结果，临床称为假阳性，反之，HLD患者出现阴性结果，则称为假阴性。因此，临床诊断时必须特别注意。现将可能引起上述项目假阳性或假阴性结果的原因分述如下(表1)。

      表1 HLD的主要诊断指标及干扰因素

      指标 HLD诊断条件 可致假阳性的因素 可致假阴性的因素K-F角膜色素环 阳性 原发性胆汁性肝硬变或胆汁郁滞综合征 早期HLD血清铜蓝蛋白 CP＜200mg/L 长期蛋白丢失，红体病，严重慢性消耗性疾病，严重铜缺乏症，遗传性低铜蓝蛋白血症，Menkes综合征，HLD杂合子以及暴发性肝炎等 5％的HLD患者，部分孕期的HLD，急性感染性疾病或恶性肿瘤等的HLD患者。4h尿铜 100ug 青霉胺等驱铜药物治疗的非HLD患者，或慢性肝炎、肝硬变、胆汁郁滞综合征或肾病综合征 长期驱铜治疗后的HLD患者肝铜含量 ＞250ug/g(干重) 原发性胆汁性肝硬变及其他胆汁郁滞综合征。 长期驱铜治疗后的HLD患者64Cu-CP结合 极低量 低铜蓝蛋白血症(CP＜200mg/L)或部分HLD杂合子 HLD在妊娠期、口服雌激素时，或原有恶性肿瘤，或严重感染。

      二、HLD的辅助诊断条件及临床价值

      （一）其他组织和体液内铜含量测定及其诊断价值

      1. 头发含铜量测定  目前多数学者认为，发铜含量测定对HLD诊断及鉴别诊断的价值不大。

      2．肌肉合铜量测定  我院对25例HLD及20例非HLD患者作肌肉内铜、锌、铁、镁含量测定，HLD组显著高于对照组(P＜0.001﹞，但二组有重叠现象。因此，对部分诊断困难的可疑HLD患者的确诊，有一定的参考价值。

      3. 皮肤和离体皮肤培养成纤维细胞内合铜量测定   近年采用离体皮肤培养成纤维细胞，经传代后测定其细胞内含铜量，HLD组较对照组高3倍。

      4．指甲含铜量测定    指甲含铜量测定是一种无损伤性的检查方法，其优、缺点与头发铜测定相同。但关于指甲内含铜量的临床价值，评价不一。

      5．胆汁内含铜量测定  作者等对20例HLD及22例对照组(肝胆疾病患者)行胆汁微量元素测定，结果是；HLD组铜含量为4.425土0.44lµmol／L，显著低于对照组41.717±9.228µmol／L。因此，胆汁内含铜量显著减低．对HLD的诊断有特异价值。
     
      （二）B型超声波、食管钡剂造影及X线平片

      1. 作者对38例HLD的肝脏进行声像图检查，发现有其特殊的声像图，并将肝实质的声像图按肝脏损害的不同程度依次分为光点闪烁型、岩层征型、树枝状光带型和结节型，对HLD具有特征性诊断价值。对尚未出现神经症状的HLD肝硬变者(结节型)与慢性肝炎肝硬变者有鉴别价值。

      2. B型超声更可脾脏的大小、形态。可显示胆结石、肾结石、肾钙质沉着。食管钡剂造影摄片，脾门静脉造影或动脉造影可对疑有门脉高压临床表现的HLD患者进一步确诊，有助于治疗方案的制订。

      3. 骨关节X线检查在HLD诊断上的意义：(1)可认为骨关节受累，是一潜伏性损害。骨关节X线改变是本病潜在的诊断指标。临床上难以确诊病例，不管有无骨关节症状，都可利用该检查帮助诊断。(2)在儿童、少年期出现不明原因的病理性骨折或X线照片发现腕、膝关节异常，要考虑到患HLD的可能性。(3)通过先证者做家系调查时可做为判断是否为症状前或症状早期患者的辅助方法。

      （三）颅脑CT、MRI等影像学检查的诊断价值